2024年11月7日至8日，华南理工大学附属第六医院 (佛山市南海区人民医院)主办的2024年佛山市继教项目《高通量测序技术与临床分子诊断学习班》（20241100018）在佛山南海顺利召开。来自全市从事相关工作的医务人员参加了本次研讨会，研讨会邀请了省内知名专家进行了精彩报告。研讨会紧跟学术前沿,展示我市检验师队伍风采，规范临床实践，推广检验领域新理念、新技术，从而更好为佛山市卫生医疗事业保驾护航。

学习班第一天，首先由华南理工大学附属第六医院血液内科实验室负责人徐嘉愉教授进行题为《宏基因组二代测序技术在血液病患者感染病原诊断中的应用及专家共识》的授课。课程阐述了宏基因组二代测序技术（mNGS）是一种高通量检测技术，能够全面、无偏倚地识别样本中的病原体，包括病毒、细菌、真菌和寄生虫。在血液病患者中，mNGS展现出高阳性检出率，尤其在传统微生物学检测未能覆盖或阳性率较低的病原检测中，mNGS能显著提高检出率。mNGS技术在真菌检测方面表现突出，对临床诊断和治疗提供了有力支持。尽管成本较高，mNGS被视为传统微生物学检测的有力补充，尤其在急、危、重、难患者感染诊治中发挥作用。专家共识推荐在常规方法未能明确病原学证据时使用mNGS，并强调报告解读应结合患者临床特征综合判断。随着技术发展，mNGS有望成为临床实验室常规技术，提高感染性疾病的诊疗水平。

图：徐嘉愉教授 授课

接下来，华南理工大学附属第六医院检验科学科带头人姚婕教授作题为《高通量测序与精准医疗系统》的精彩授课。课上姚婕教授对精准医疗进行了详细探讨。精准医疗是一种个性化医疗模式，依据个体的遗传、分子和细胞信息来定制医疗决策和治疗。它利用高通量测序等技术，推动了遗传学和基因组学在疾病预防、治疗和健康管理中的应用。精准医疗的发展依赖于大型基因组学数据和先进的测序技术，旨在实现疾病的早期诊断、治疗决策、药物反应预测和个性化治疗方案。

图：姚婕教授 授课

午休后，本次继续教育项目负责人袁晓文教授进行研讨会的第三节授课，主题为《sanger 测序及高通量测序技术》，介绍了Sanger测序和高通量测序技术在分子诊断学中的应用，包括技术发展、结果分析流程、基因突变类型、变异数据库、分析软件和临床应用。强调了高通量测序在检测点突变、拷贝数变异等方面的能力，并讨论了基因突变的注释和临床解释指南。通过案例分析展示了如何应用这些技术进行遗传病诊断。

图：袁晓文教授 授课

接下来，华南理工大学附属第六医院检验科周念教授主讲研讨会第一天最后一节课程，题为《高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用》，课上详细介绍了高通量宏基因组测序技术（mNGS）是一种新型的无偏性核酸测序技术，能够直接检测样本中的病原微生物序列，适用于传统方法无法明确诊断的感染性疾病。该技术已从科研走向临床应用，成为鉴定疑难和未知病原微生物的重要手段。

图：周念教授 授课

研讨会第二天，首先由华南理工大学附属第六医院检验科冯家豪进行题为《肿瘤分子检测与质量控制》的授课，主要讲述了介绍了肿瘤分子检测的概念、方法、质量控制、样本处理、实验操作、数据分析及未来挑战。强调了分子检测在肿瘤诊断、预后评估和个性化治疗中的重要性，并探讨了技术创新、液体活检和免疫检测技术的发展。同时指出了当前面临的技术标准化、数据安全和临床应用推广等挑战。

图：冯家豪 授课

接下来，佛山市第一人民医院伍启康教授作题为《肿瘤标志物的联合检测及质量控制》的精彩授课，肿瘤标志物是反映肿瘤存在和生长的生物标志，可用于辅助诊断、疗效监测和预后评估。联合检测多种标志物可提高诊断准确性，但需注意质量和控制误区。正确认识肿瘤标志物的临床意义，既不过分依赖也不轻视其价值。

图：伍启康教授 授课

午休过后，佛山市第一人民医院检验科质量主管陈斌鸿教授进行主题为《高通量测序技术及实用数据分析》的精彩研讨，介绍了高通量测序技术及其数据分析。内容包括三代测序技术的发展历程、Sanger测序、高通量测序平台、单分子测序技术、测序数据格式、基因组组装、基因结构预测、基因功能注释、转录组测序等。同时，还涉及了数据分析流程和常用软件工具。

图：陈斌鸿教授 授课

研讨会的最后，华南理工大学附属第六医院检验科教学秘书卢淑华老师，为大家作《高通量测序在临床精准诊断中的应用》，介绍了高通量测序（NGS）在临床精准诊断中的应用，包括成本下降、技术原理、在出生缺陷、肿瘤等领域的应用，以及无创产前检测（NIPT）、染色体畸变检测（CNV-seq）、胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和液态活检（Liquid Biopsy）等技术。同时，讨论了NGS在这些领域的挑战和未来发展。

图：卢淑华 授课

本次会议聚焦于高通量测序技术在临床分子诊断中的应用，涵盖了病原诊断、肿瘤分子检测、质量控制以及数据分析等多个方面。会议邀请了多位领域内的专家和技术人员进行深入讲解和讨论，旨在提升与会者对高通量测序技术的认识和应用能力。通过两天的议程，与会者有机会了解到最新的技术进展和临床应用案例，为未来的研究和实践提供了宝贵的信息和启发。